Enfermedad de Refsum Infantil:
Una enfermedad peroxisomal con nombre inadecuado

Hay que tener en cuenta que hay mucha confusión en el modo de denominar las enfermedades peroxisomales. Muchos médicos emplean el nombre síndrome de Zellweger para referirse a todas las enfermedades peroxisomales generalizadas. En el extremo opuesto y más frecuentemente, los médicos tienden a diagnosticar a todos los pacientes peroxisomales de enfermedad de Refsum infantil (IRD), la forma clínica o fenotipo de menor gravedad. Entre estos dos extremos diagnósticos, hay pacientes con adrenoleucodistrofia neonatal (NALD), una enfermedad peroxisomal de gravedad intermedia y que a menudo no se distingue de la enfermedad de Refsum infantil. Bastante frecuentemente, incluso se suprime la palabra infantil y el diagnóstico de los pacientes se confunde con el de enfermedad de Refsum, una dolencia del adulto completamente diferente. La enfermedad de Refsum no es una enfermedad peroxisomal generalizada (o de la biogénesis peroxisomal), sino que se debe a un defecto enzimático aislado. Esta es una confusión que debería evitarse, ya que genera malentendidos entre los médicos y padres de los pacientes. Por el momento, no se ha hallado ninguna correlación clara entre el defecto génico (genotipo) y el fenotipo. De modo que, mientras no tengamos una base genética segura para distinguir los diversos cuadros clínicos, es mejor llamar a estas enfermedades síndrome de Zellweger clásico (reservando esta denominación para la enfermedad de máxima gravedad) y, simplemente, enfermedades peroxisomales generalizadas, sin distinguir entre NALD e IRD. De hecho, algunos pacientes con la mal llamada enfermedad de Refsum infantil, que sobreviven los primeros años de vida, desarrollarán más tarde los signos característicos de la adrenoleucodistrofia neonatal, como son la insuficiencia suprarrenal y la desmielinización.