Historia de un Caso: Los Gemelos Alex y Ana Pau

Missouri, USA, Mexico

Ana Paula y Alejandro (Alex) Chávez Garduño nacieron en St. Louis Missouri USA el 30 de marzo del año 2000 en el seno de una familia mexicana. Hijos únicos del matrimonio entre Adela y Alejandro los bebés llegaron, después de una larga espera, gracias a una fertilización in vitro. Nacieron a las 35 semanas de embarazo en un parto y condiciones normales. Fueron muy pequeños al nacer pesando 2.1 Kg y 1.6 Kg respectivamente. El hecho de ser prematuros y con bajo peso hizo que los padres tuvieran un especial cuidado en el monitoreo de los bebés.

A los pocos meses de nacido, Alex presentó moretones en la piel después de aplicarle unas vacunas y pocos días después tuvo un pequeño derrame cerebral sin consecuencias. Los doctores diagnosticaron falta de coagulación en la sangre debida a una carencia de vitamina K en el niño. Esto llevó a pensar que había una deficiencia hepática. Cuando se hicieron estudios más detallados del hígado, se encontró que Alex no producía la bilis adecuada. El espectómetro mostraba que lo su hígado producía era el precursor químico de la bilis. Se pensaba que era un problema aislado de las células del hígado. Entonces Alex ingresó al programa del Dr. Heubi en el Hospital Infantil de Cincinnati donde empezó un tratamiento a base de "Acido Cólico"(Cholic Acid), que es la bilis normal que produce el ser humano. Dr. Heubi indicó que el problema era genético y afectaba el metabolismo del organismo. Había la posibilidad de que el problema fuera generalizado, una manera de saberlo era checando si el organismo podía metabolizar los acidos grasos de cadena larga, que de no poder romperse podrían ocasionar daño en el sistema nervioso. Dr Heubi hizo entonces 2 preguntas clave :¿ Ya checaron a Ana Paula ? ¿Ya checaron los Acidos Grasos de Cadena Larga (Very Long Chain Fatty Acids, VLCFA?). Adela y Alejandro habían estado tan preocupados por Alex que Ana Paula, que se veía bien, había pasado a un segundo término. Si el problema era genético las probabilidades de que Alex estuviera mal eran 1 de 4 (25%), pero que simultaneamente Ana Paula estuviera afectada eran 1 de 16 (6%). "No puede ser que Dios se haya ensañado con nosotros" pensaron los padres. Al poco tiempo Ana Paula empezó a desarrollar nystagmus, que es un movimiento irregular en los ojos. Los médicos ligaron el problema hepático de Alex con el nystagmus de Ana Paula y el estudio de VLCFA mostró que ambos niños los tenían en niveles muy elevados. Asi fue como se llegó a la conclusión de que los gemelos no tenían suficientes enzimas, enzimas que se producen a nivel peroxisoma, peroxisomas que son pequeños organismos que se encuentran en las mitocondrias, que a su vez son organismos dentro de la células…El problema era inmensamente grave, los niños estaban afectados en cada una de las células de su organismo., el problema era generalizado y la enfermedad era Refsum Infantil. El diagnóstico fue devastador para los padres.

La noticia llenó de tristeza y dolor a los padres, " lloramos un par de días" dice Alejandro . " Después comprendimos que esto no era casualidad ni mala suerte, era Dios el que nos habia encargado la tarea de hacer felices a Alex y Ana Paula. Era Dios el que decidió que ambos tuvieran lo mismo y que se acompañaran en la vida. Decidimos que teníamos que borrar la palabra dolor de nuestro vocabulario y ejecutar con alegría la difícil tarea que Dios nos había encomendado"

Adela nos comenta "El leer lo publicado en Internet acerca de Refsum era devastador, casos tristes, panorama dramático, futuro incierto, corto horizonte de vida. Había que tomar la actitud del alcohólico anónimo: hoy los niños estuvieron bien, hoy fueron felices" En las páginas web aparecieron 2 referencias clave: Dr Raymond que era el líder de investigación de este mal en Hopkins Medical Center en Baltimore USA y la Doctora Manuela Martínez en el hospital Val de Hebron en Barcelona. Los padres de los niños contactaron primeramente a Dr Raymond quien les comentó que la medicina estaba 10 años atrás del problema de los niños, que la solución era la terapia genética pero que iba a tardar. Entonces le pregunté por el tratamiento con DHA nos dice Alejandro "Dr Raymond me contestó que el DHA no era la solución, que el tenía un grupo doble ciego pero que lamentablemente abriría un nuevo grupo hasta dentro de 6 meses y hasta entonces podría recibir a mis hijos. Le agradecí al Dr Raymond sus comentarios, sin embargo un doble ciego no nos ayudaba mucho porque podría darse el caso de que a nuestros hijos les tocara un placebo. Entendiamos que el DHA no iba a curar el mal, sin embargo si podía detener el daño y darle a los niños calidad de vida y la esperanza de que la medicina evolucionara para curarlos". En el Refsum la falta de enzimas lleva a que los pacientes no puedan sintetizar DHA que es el precursor de la mielina que a su vez es la sustancia que protege el sistema nervioso incluyendo la retina de los ojos y las terminales nerviosas de los oídos. Simultaneamente personas con Refsum no pueden romper el ácido fitánico proveniente de grasas de ruminates y plantas con clorofila. Dicha substancia ataca a todo el sistema nervioso. Los padres llamaron a la Doctora Manuela Martínez quien les dijo "vengan mañana si les es posible" y así fue como Adela y Alejandro programaron el viaje a Barcelona.

Los niños visitaron a la Dra Martínez cuando tenían 18 meses de nacidos. La mielinización del cerebro era muy pobre, los niños tenían pequeñas manchas en la retina que indicaban la muerte de algunas células (retina pigmentosa), ambos habían perdido capacidad auditiva, y sus niveles de ácidos grasos era muy elevados. Con un cuadro poco optimista, pero con mucha fe y esperanza los Gemelos Chávez empezaron el tratamiento con DHA. El beneficio fue inmediato, pocos días después de que empezaron a tomar DHA el nystagmus de Ana Paula se detuvo por completo. Año y medio después de aquella primera visita, los niños Chávez son casos vivientes de lo que el DHA puede ayudar a niños con Refsum. Su cerebro muestra mielinización normal, las manchas en los ojos y la pérdida de audición no han avanzado, sus niveles de VLCFA son normales, su tono muscular es bueno. Adela y Alejandro agradecen a Dios que haya puesto a la doctora Martínez en su camino. "A veces nos preguntamos que sería de Alex y Ana Pau sin la doctora Martínez. Mas aún nos preocupa como garantizar a los niños la continuidad y avance de la ciencia en su enfermedad. Se siente una gran impotencia de no tener recursos propios para apoyar lo que puede ser clave par el futuro de tus hijos. El problema del Refsum es que se conocen muy pocos casos, los recursos de los gobiernos aplicados a la medicina compiten contra otras enfermedades. Por eso la creación de la Fundación Manuela Martínez ha sido clave, ahora se cuenta con un instrumento que nos permitirá captar recursos vía donativos"

El futuro de Alex y Ana Paula Chávez es tan incierto como el de cualquier otro ser humano, pero hoy son niños felices que siguen creciendo y avanzando rodeados por el cariño de sus padres, familiares y amigos. Alejandro nos comenta "decidimos regresar a México donde están los seres que mas quieren a mis hijos: sus abuelos, tíos, primos, familiares y amigos. Había también que quitarles la complejidad de manejar 2 idiomas simultaneamente." Actualmente Alex y Ana Paula asisten a una escuela Montessori en la Ciudad de México. Su desempeño casi corresponde a niños de su edad. Hablan bastante bien aunque siguen con el apoyo de terapias de lenguaje. También acuden a terapia física. Les encanta la natación y últimamente están aprendiendo a montar a caballo. Adela concluye este testimonio comentando "A pesar del progreso de los niños y de lo bien que se ven no nos confiamos. Seguimos viviendo el día a día apoyando a los niños lo más que se puede. No podemos permitir que nuestra imaginación nos traicione con planes a futuro que no sabemos si van a ocurrir. Todos nuestros sueños se enfocan en el hoy, y el sueño de mañana es el mismo que el de hoy: que pase lo que pase y estén como estén nuestros hijos sean felices con la mejor calidad de vida que esté a su alcance. Gracias Dios, Dra Martínez y DHA por hacer que diariamente nuestro sueño sea una realidad"