Historia de un Caso: Joseph Connor Boggs

Lexington, Kentucky, USA

Joseph Connor Boggs nació el 16 de julio de 1999. Era un bebé hermoso y pesaba 16 libras 11 onzas (unos 3 Kg.). A pesar de un embarazo y parto difíciles, nos dijeron que Joseph era un niño normal. Sin embargo, el test de audición del recién nacido salió repetidamente alterado. Los médicos siguieron haciéndole el test hasta que nos marchamos a casa. Nos dijeron que fallar ese test de audición no era raro: no debíamos preocuparnos. Joseph recibió lactancia materna. A las dos semanas de edad, aproximadamente, observamos una deposición muy grasienta. Junto con la grasa, comenzó a perder sangre en las heces. Los médicos dijeron que Joseph era alérgico a la leche materna y eso le ocasionaba estreñimiento, lo que explicaba las deposiciones grasas y la sangre. No obstante, las deposiciones de Joseph no eran duras. Comenzaron a dar a Joseph varios tipos de formulas distintas, pero las heces anormales y la sangre continuaron. La sangre se hizo más evidente y el médico dijo que era una reacción alérgica: no había que preocuparse. Pudo obtener una cita para Joseph con el gastroenterólogo para dos meses después.

A la siguiente deposición, llevamos a Joseph a Urgencias. Al ver la sangre y obtener un test de hemocultivo positivo, Joseph fue hospitalizado. Se le practicaron las pruebas hepáticas de rutina y los tiempos de protrombina y parcial de tromboplastina (pruebas de coagulación). Joseph no mostraba un hígado agrandado pero sus pruebas de funcionalismo hepático estaban enormemente elevadas (siendo las cifras normales máximas sobre 80, las suyas estaban muy por encima de 900). De nuevo, nos dijeron que no había que alarmarse ya que un virus podía ser la causa y simplemente decidieron monitorizarlo. Joseph también tenía dificultad respiratoria. Le diagnosticaron de asma bronquial y le dieron tratamiento con Albuteral (un boncodilatador).

Cuando tenía unos cuatro meses, Joseph fue hospitalizado por VRS (virus respiratorio sincitial) y pneumonia. Continuaba teniendo las pruebas hepáticas elevadas. No se nos pudo dar ninguna explicación.

Nos remitieron a un gastroenterólogo pediátrico. El especialista volvió a decirnos que no había ninguna causa para alarmarse. A cada nueva visita, sus pruebas hepáticas seguían aumentando. Esas deposiciones grasas, sangre y pruebas hepáticas elevadas continuaron hasta los cuatro meses de edad, aproximadamente. Nos despertamos un día y vimos que los ojos de nuestros hijo estaban danzando como los de un loco. Tenía nistagmus que iba de arriba abajo, de un lado a otro y dando vueltas en círculo repetidamente. Llamamos a su especialista para que lo viera. Lo admitió en su consulta y, esta vez, su hígado había comenzado a aumentar de tamaño junto con la elevación de las pruebas hepáticas. "Esto es más serio de lo que habíamos pensado. Es muy grave. Necesitaremos hacer una biopsia hepática dentro de un mes, aproximadamente". Protesté por el retraso. Quería que se hiciera algo en seguida. Pero rápidamente me informaron de que mi niño no era el único bebé de Kentucky.

Llevé a Joseph al Hospital Infantil de Chicago al día siguiente. Esa tarde, se le practicaron varios exámenes de la vista y nos dijeron que Joseph era ciego. El médico le dio a Joseph una inyección de vitamina K porque su tiempo de protrombina estaba a un nivel de apoplejía. Joseph fue diagnosticado de una enfermedad llamada de Zellweger. Enviaron muestras de sangre y de piel al Johns Hopkins para analizarlas y confirmar el diagnóstico. Nos dijeron que Joseph tenía aproximadamente 4 meses de vida. No había nada que nadie pudiera hacer. Nos enviaron a casa con cuidados para enfermos terminales. Nos dijeron que Joseph jamás andaría, ni hablaría, ni reiría, ni mostraría su amor por nosotros, ni tendría emociones de ninguna clase. Básicamente, se desarrollaría como en una concha de ser humano y se desvanecería ante nuestros propios ojos. Nos aconsejaron apreciar el valor de cada día. Nada se podía hacer. No había cura. No había esperanza. Adiós. Estábamos deshechos.

Volvimos a casa y llevamos a Joseph al Hospital Infantil de Cincinnati, Ohio, para obtener una segunda opinión del Dr. Heubi. Se mostró con muchas ganas de apoyarnos y me facilitó información sobre la enfermedad de Joseph, hablándome de su estudio con ácido cólico.

El Dr. Heubi me habló de la investigación de la Dra. Martínez con DHA y del ensayo clínico doble-ciego de Estados Unidos. Contacté con la Dra. Martínez y ella arregló todo inmediatamente para visitar a Joseph. La investigación con DHA de la Dra. Martínez ofrecía la esperanza de que Joseph pudiera tener un futuro. Cuando Joseph tenía 9 meses y 3 semanas de edad, empezamos a llevar a Joseph a España para participar en su estudio. Su nistagmus ha desaparecido. Hoy, Joseph es un niño de 3 años muy activo. Corre, anda, salta y ríe. Corre más que yo y su abuela. Le encanta ir a nadar. Intenta hacer todo lo que hace su hermano mayor y generalmente lo consigue. Si no es así se levanta y prueba de nuevo. Puede hacer una rotación del cuerpo en el aire sobre el trampolín. Actualmente está intentando hacer un salto en el aire hacia delante sobre el trampolín. Usa lenguaje de signos y vocaliza muy bien. Dice "te quiero, mamá" todo el tiempo. Joseph llama a la Dra. Martínez "Hola". El saludo de la Dra. Martínez le ha valido este nombre. Es un pequeño hombrecito feliz y bastante travieso. Por ejemplo, el otro día me sorprendió duchándome y se puso a correr calle abajo. Pensó que era gracioso que su mamá le fuera a buscar vestida con su albornoz de ducha. Riendo, se paraba de cuando en cuando para dejarme cogerlo y para asegurarse de que aún estaba persiguiéndole y agitando mis brazos. Joseph sólo se chirigoteaba. Tiene un extenso vocabulario y habla con frases. Usa palabras y lenguaje de signos.

Joseph emplea una silla para trepar y alcanzar lo que quiere de los estantes más altos. Se toma su vial de DHA y usa un cuchillo de mantequilla para intentar abrirlo. Incluso entiende la importancia de su medicina. ¿Cuándo es tiempo de ir a España? Empieza a decir Joseph y, con lenguaje de signos: "¿Dónde está Hola?" Entiende y aprende tan de prisa – no sólo de prisa para un niño con discapacidad sino para un niño de su edad. Juega, baila y canta. Ve la televisión y le encanta Elmo y Mickey.

Ahora, Joseph lleva gafas y audífonos. Con audífonos su audición es normal. Lentamente, su oído ha ido mejorando. Fuera de la comunidad médica o de la gente que no está familiarizada con la historia médica de Joseph, nadie se cree su diagnóstico. Joseph ha progresado extraordinariamente bien. Siempre que cambiamos de agencias de enfermería, se nos acusa de mentir acerca de su enfermedad y nos obligan a presentar pruebas médicas que demuestren que tiene ese diagnóstico.

Toma vitaminas liposolubles (ADEK), vitamina K, DHA del ensayo clínico de la Dra. Martínez y ácido cólico del ensayo clínico del Dr. Heubi. Está a dieta restringida y no toma grasa animal. Toma pollo regularmente y pescado de cuando en cuando. No toma vegetales verdes. Todo se lo cocinamos con aceite de oliva. Le encantan los vegetales amarillos (calabaza de verano, zanahorias) y patatas. Casi todo lo que come es fresco. Su apetito es fabuloso.

Estoy tan agradecida a la Dra. Martínez por dar a Joseph una nueva oportunidad de vida! La historia de mi niño no ha terminado. Sé que crecerá hasta hacerse un miembro productivo de la sociedad. ¿Qué habría pasado si hubiera escuchado a esos médicos que decían que no había esperanza y nos aconsejaban los cuidados terminales como el único camino a seguir? ¿Qué habría sucedido si hubiera creído que esos cuidados podían ofrecernos el apoyo emocional que necesitábamos para aceptar la muerte de mi hermoso pequeño?

Cumplirá pronto 4 años y el futuro es muy excitante. Cada día trae un nuevo logro y un nuevo reto. Doy gracias a Dios por la Dra. Martínez y por el DHA que ha hecho la historia de Jopseph mucho mejor de lo que podría haber sido.