Historia de un caso: Matthew Wulf

Matthews, NC, USA

Matthew Andreas Wulf nació el 3 de diciembre de 1997, fruto de un embarazo y parto normales. Sólo pesaba 5 libras y 9 onzas (unos 2600 gramos). Sospechamos al nacer que tenía una enfermedad peroxisomal generalizada, por la amplitud de sus suturas craneales y la foseta sacra que tenía al final de la columna vertebral. Sin embargo, los médicos lo dieron por perfectamente normal y sano, excepto por no superar el test de audición del recién nacido que se le practicó. Tuvo una discreta ictericia, que requirió hospitalización extra y fototerapia. Durante las siguientes semanas, Matthew presentó dificultades en la ganancia de peso y estaba sumamente inquieto. Algunas veces sudaba abundantemente, empapando sus ropas, y sus articulaciones crujían. A las 10 semanas fue hospitalizado por "fallo de medro" y se hizo el diagnóstico de enfermedad de Refsum infantil, como su hermano mayor, entonces de 19 años de edad, diagnosticado también de IRD cuando era pequeño. Matthew había comenzado a eliminar grumos grasos como la cera en sus deposiciones, igual que su hermano antes de sufrir una hemorragia intracraneal a las 7 semanas de vida. Inmediatamente solicitamos que Matthew recibiera vitamina K y comenzamos a buscar cualquier nuevo tratamiento que pudiera ayudarle. Nuevas pruebas que se le practicaron mostraron que Matthew tenía una pérdida auditiva de 80-90 decibelios y sólo podía ver las luces brillantes. Sus niveles sanguíneos de DHA eran bajos y los ácidos grasos de cadena muy larga (VLCFA) 26:0 y 26:1 estaban elevados. Su hígado estaba aumentado de tamaño y sus funciones, alteradas, indicando que había daño hepático. Tenía hipotonía y ataxia; sus articulaciones tenían demasiado juego. Los hitos del desarrollo de Matthew estaban retrasados. Comenzamos inmediatamente un Programa de Intervención Precoz y a los 5 meses le pusieron audífonos.

Más abajo, puede verse una foto de Matthew recién nacido y otra a los 6 meses de edad.

Nos informamos de que la suplementación con DHA podía ayudar en la dolencia de Matthew y que para obtener los máximos efectos beneficiosos con el tratamiento de DHA había un margen de edad que se extendía desde el nacimiento hasta los seis meses, de tal modo que si se daba en este momento parecía producir el máximo efecto y prevenir el daño lo más posible. Nos sugirieron que buscásemos en los establecimientos de productos para la salud algún preparado de DHA para darle. Tras encontrar un producto llamado "Neuromins", del Laboratorio Martek, comenzamos a darle 200 mg de una forma impura de DHA. Este producto empezó a reducir sus VLCFA sanguíneos. Nuestra continua búsqueda nos condujo a la Dra. Martínez, de Barcelona, y su investigación sobre el tratamiento con DHA para los niños con enfermedades de la biogénesis peroxisomal. Tratamos de encontrar una forma pura de DHA en los Estados Unidos, pero la única fórmula que estaba disponible se empleaba en un estudio doble ciego y contenía también ácido araquidónico, que puede competir con el DHA. Esta fórmula no se podía ajustar a ninguna variación en la dosis o composición, caso de que los controles de laboratorio aconsejaran realizarla en un enfermo dado. Al final de sus cuatro meses de vida, Matthew realizó su primer vuelo al Hospital Materno-Infantil Vall d'Hebron de España. Pesaba sólo 11 libras (4990 gramos escasos) y tenía esteatorrea (grasa en las heces) en cantidad de 4+ (la medida más alta posible). La mielinización de su cerebro se hallaba aún en el estadio de recién nacido. El 5 de mayo de 1998, Matthew empezó el tratamiento con 300 mg diarios de etil ester de DHA (DHA-EE) y comenzó a tomar alimentos sólidos, incluyendo pollo, frutas, arroz, zanahorias y cereales. Veinte días más tarde, la esteatorrea de Matthew había desaparecido y había aumentado unas dos libras (casi un kilogramo). El gastroenterólogo quiso saber qué clase de dieta restrictiva había seguido Matthew para obtener una normalización tan rápida de sus deposiciones. El hecho era que, por el contrario, la ingesta de grasa de Matthew había aumentado; la diferencia radicaba en haberle administrado el DHA-EE. Su hipotonía había mejorado y las transaminasas hepáticas, así como los niveles de VLCFA en sangre, continuaban descendiendo. Bajo estas líneas se pueden ver dos fotografías de Matthew: la primera antes del tratamiento con DHA y la segunda, 20 días después.

 

Al volver a Estados Unidos, todo el mundo estuvo de acuerdo en que no era el mismo niño que había partido para Barcelona un mes antes. Esperábamos que su notable progreso continuara. Al cabo de un año, Matthew había experimentado muchas más mejorías. Su visión había mejorado hasta el punto de poder seguir objetos. No había desarrollado retinopatía pigmentaria, un signo típico de su enfermedad. Su audición, con audífonos, se situaba dentro del margen de la voz humana. La hipotonía muscular y la ataxia habían mejorado. A los 18 meses, la mielinización cerebral de Matthew correspondía a la de un niño de 12 meses. A los dos años y medio, era completamente normal para su edad. Matthew continuaba recibiendo tratamientos de integración sensorial, logoterapia, y terapéutica física y ocupacional. Cada seis meses, Matthew vuelve a Barcelona para ver a la Dra. Martínez, quien analiza su sangre, actualiza sus progresos y hace recomendaciones basadas en los cambios hallados. Más abajo, pueden verse fotos de Matthew al año y dos años de edad.

Durante el tercer y cuarto años de vida de Matthew, continuamos enriqueciendo y variando su dieta y ajustando las dosis de DHA y los suplementos según los resultados analíticos. También incluimos a Matthew en el estudio de investigación clínica con ácido cólico que el Dr. James Heubi realiza en Cincinnati, Ohio (Gastroenterología Pediátrica y Nutrición). Allí nos enteramos de que el hígado de Matthew había permanecido con muy poco daño y mínima fibrosis. En un determinado momento, la ingesta de DHA de Matthew llegó a ser demasiado baja y empezó a tener problemas con la comida, estaba muy irritable y sufrió algunas crisis de apnea. A los 10 días de aumentarle la dosis de DHA de nuevo, desaparecieron las crisis de apnea y volvió a tener apetito. Matthew toma una dieta normal para un niño, excepto vegetales de hojas y carne grasa (come buey magro, pollo, pavo, cordero, hígado y corazón de buey de pasto orgánico, salmón y pescado blanco). También toma un huevo con DHA al día. Recibe un preparado multivitamínico y una tableta al día de ADEK, más un aporte extra de vitaminas C y E. Las funciones de sus glándulas tiroides y suprarrenales muestran ligeras deficiencias; toma una dosis baja de Synthroid. Las pruebas hepáticas de Matthew fluctúan ligeramente sobre los valores normales, no hay acumulación de VLCFA en sangre y los niveles de plasmalógenos son buenos.

 

A los cinco años de edad, Matthew está asistiendo al colegio Preescolar Elemental de Weddington. Es capaz de identificar las formas y colores primarios, aparear letras y objetos, pasar las páginas de los libros en el momento apropiado y obedecer las órdenes sencillas. Es un muchachito activo, sociable y afectuoso. Le encanta la música, el ritmo, columpiarse y jugar a Duplos. Matthew recibe terapia acuática tres veces por semana y monta a caballo una vez por semana. Anda solo sin ayuda...¡y está tan orgulloso de ello! Su función visual y desarrollo cognitivo siguen mejorando. El oftalmólogo dictamina que su vista es normal, sin signos de pigmentación anómala en la retina. Sabe decir unas 20 palabras, pero usa sólo unas pocas consistentemente. Su percepción de los sonidos hablados sin ayuda ha mejorado hasta los 65 decibelios.

Matthew ha progresado mucho más de lo que habíamos creído posible cuando nos dispusimos a escribir una historia diferente para nuestro hijo. Estaremos por siempre agradecidos a la incansable dedicación de la Dra. Martínez a la gran familia internacional de niños con enfermedades de la biogénesis peroxisomal, y a su país, España, por su generosidad y amabilidad con nosotros. También estamos agradecidos, por su constancia y visión, a todos los terapeutas, maestros y clínicos que tan fielmente trabajan con Matthew. El futuro está aún por relatar pero, a día de hoy, hemos logrado escribir una historia diferente para Matthew.